华大基因董事长汪建日前在出席贵阳数博会论坛时称，公司员工不允许有出生缺陷，并要求员工活到100岁。他提出华大基因的三大纪律，包括不允许员工的肿瘤晚于医院发现。言论一出，外界一片哗然，质疑者众。但经济日报-中国经济网采访了解到，基因检测在肿瘤早筛和助力肿瘤精准治疗确实可以发挥巨大作用；随着技术的发展，这种作用将会越来越大。
多位肿瘤学专家表示，医学科技的发展日新月异，一两年前精准医疗更多的是一个概念，现在已经来到临床医生的身边。基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进，大浪淘沙，两三千家基因检测公司能留下来毕竟是少数。
临床肿瘤精准治疗时代来临
“旧时王谢堂前燕，飞入寻常百姓家”。不久前在由中国临床肿瘤学会（CSCO）与臻和科技联合举办的2018“CSCO-臻和肿瘤精准治疗论坛”上，中国医学科学院肿瘤医院深圳医院王绿化院长用这句诗表示，随着检测价格的降低，基因检测带来的效益更加突显，临床肿瘤精准治疗的时代已经来临。
无论在美国还是中国，男性还是女性，肺癌都是死亡率最高的一类肿瘤。中国医学科学院肿瘤医院王燕教授表示，基因检测是精准治疗一个非常重要的基础。不同的靶点用不同的药，一定要先检测再用药。近十几年来，随着分子检测技术的发展，创新药物的开发，肺癌从诊断和治疗上已经取得了很好的成绩。据她介绍，2011和2015年世界肺癌检测联盟两次调研表明，有基因突变的患者，进行了相应的靶向药物的治疗，总生存时间（OS）远远超出了常规化疗的疗效。随着技术的进步，晚期肺癌成为慢性病将有可能实现。
新技术的出现让攻克癌症成为可能。臻和科技创始人兼CEO杜波提到，从分子生物学来说，大量药物的出现使医生对癌症治疗有足够的选择。技术的发展使得大规模测序成本下降，大量数据的积累也成为可能。这是一个非常好的时代，是在过去的几十年中，出现的对癌症治疗和诊断最有利的时代。他认为，癌症治疗的未来，一定是通过早期的检测，使得更多的患者在早期被发现，对于早期和中期的患者，通过个性化的治疗方案的选择，很多早中期的癌症可以被治愈。晚期患者，通过不同治疗方案的选择和对肿瘤状况的实时评估，可以让免疫系统和癌细胞达成平衡，患者可以有更好的生存质量。
基因检测在技术上还需提升
在临床上指导精准治疗的基因检测还有很多提升之处。王绿化指出，一方面是在服务上，基因检测要解决大家公认的临床指导需求。这就要求医生和研究者一起探讨新的突变位点。另一方面在于转化研究上，企业或是检测中心要与临床医生、医院做到很好的结合，发现新的检测位点，不断丰富检测内容，提高对治疗的指导准确性以及它的深度和广度，实现更大的临床贡献。
苏州大学附属第一医院马海涛教授表示，肿瘤突变是比较分散，而且是低频的。鉴于肿瘤基因的特征，包括它还有很多的异质性，需要在原始基因检测时尽可能保证高的准确性和广的覆盖度。在检测后的信息分析中，要准确描绘变异类型，才能让临床医生在决定个体靶向，或者是免疫治疗的时候更有把握，更加精准。NGS技术测序的准确性和高通量，是保证精准诊疗的基石。只有选择了精准的NGS技术平台，稳健地走好第一步，才能避免后续的治疗偏移，尤其是被放大的治疗偏移。
深圳市人民医院杨林教授表示，基因检测给精准治疗带来了很大的促进作用。肿瘤基因检测也一直在不断进步，从最开始的单个基因检测，到现在的几十个、几百个基因检测，让大家对肿瘤治疗的理解越来越深入，只有当所有的临床医生理解了肿瘤的生物学特性之后，才能提出最合理的治疗方案。
二三千家公司面临大浪淘沙
由于基因检测技术发展太快，政策相对显得有些滞后。马海涛告诉经济日报-中国经济网记者，目前我国大概有二三千家基因检测公司，但尚缺乏行业规范，没有收费标准，更没有进入医保。一些大的公司，在操作层面和检测的准确性方面做得比较规范，但一些小的公司就不好说。他说，基因检测关键是在数据处理、后台分析和解读。不同公司对同一个病例进行基因检测。结果可能截然不同，如果基因检测报告不准确则会误导医生的临床决策，因此需要政府有关部门规范行业发展，使基因检测规范化，真正做得好，做得准。他认为，这么多检测公司经过大浪淘沙，以后可能就会只留下一小部分。或者整合成少数几家全国检测中心，只有这些检测中心的才能得到认可。
王绿化院长认为，独立的检测中心将是今后的发展方向。受空间、经费、人才的限制，每家医院建一个分子病理实验室不太现实。有些医院也“养不起”一个病理实验室，即使建好了，也不能充分使用。因此以后的趋势，一个区域有一两个分子病理实验室就可以。
臻和科技联合创始人兼首席科学官、首席医学官张恒辉博士指出，中国正在向着“价值医疗”的方向前进，在价值医疗体系背景下，对于肿瘤精准诊断应该满足三个条件：第一是“质量优”，也就是说需要有统一的行业标准，例如目前行业中针对NGS测序已经出台相应的专家共识；除此之外，整个行业更需要建立起国家的标准，甚至是国际的标准。第二是“覆盖广”，包括：覆盖更广的检测范围，例如靶点；覆盖更广的检测平台，不仅仅是NGS，还包括免疫检测以及其他的检测平台；覆盖更广的人群，覆盖更多的瘤种。第三是“价值高”，除了现在NGS指导靶向治疗，还可以对化疗、放疗、免疫治疗等进行综合的评估，让患者一次付费，能够完成几个不同治疗路径的评测，以实现最高的价值。
在接受经济日报-中国经济网记者采访时，多位专家还呼吁，希望肿瘤基因检测能够早日纳入到国家医保和政策保障体系中。王绿化表示，基因检测虽然前景是光明的，但目前所有的基因检测都是研究性质，在医院没有专门的收费项目，因此需要各方面共同努力。他表示相信，二代基因测序对临床治疗有非常高的价值，以后肯定会成为收费项目，并进入医保，更多的患者将因此受益。（记者 朱国旺）
转自：经济日报
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