侏儒症治疗药开发：“我们可以再等四年”

“我们不需要研究，不需要药物，我们需要支持；坦率地说，我们不认为有必要改变身材矮小。”

“我们试图筹集资金研发侏儒症治疗药，但进展不理想。当BMN-111的临床前数据公布时，投资者看到了曙光。”

罕见病治疗药生产商、位于美国加州的生物科技公司BioMarin研发的侏儒症治疗药，为已苦等了7年的大卫·布劳斯坦（David Blaustein）全家带来了希望。

平均上市时间为四年

布劳斯坦今年8岁的儿子患有侏儒症中最常见的软骨发育不全疾病。这是一种遗传性疾病，目前全球患者数量不足3万人，医生也无计可施。多年来，布劳斯坦四处求药，却无功而返——全球目前仍未正式批准一种治疗该疾病的药物。他了解到，BioMarin公司正在研发首个治疗药。

纽约一家资本管理公司负责人表示，他们曾试图筹集资金研发治疗侏儒症药物，但进展不理想。因此，当BioMarin公司公布在小鼠体内进行的实验数据时，业内看到了曙光。

一般来说，布劳斯坦的儿子需再等8~15年，因为一种新药从早期实验阶段到批准上市需要这么长的时间。但BioMarin公司预计，只需4年左右，该种药物就能进入市场。

另一家罕见病药生产商、总部位于加州的Novato公司首席医疗官汉克·福克斯（HankFuchs）表示，公司最近3个获批药物的研发时间，分别是5年、4年和3年，以行业平均8年时间研发一个新药来看，罕见病药的研发只需要4年。

人数极少的临床试验

BioMarin公司主要从事罕见病药物的开发和生产，其利润也来源于这一不断增长的领域。该公司的药物服务于全球5000~10000名患者，而每名患者每年的治疗费高达40万美元。

美国和欧洲监管当局给予罕见病药生产商独家销售权，由于罕见病患者没有其他治疗方案，只能接受该生产商的药物。正因为患者不多，只需较少的人参与临床试验。

越来越多投资者和大型制药公司涉足罕见病药领域。尽管治疗费用高昂，因患者少，医疗保险公司通常不会接受投保。

BioMarin公司研发治疗侏儒症的实验性药物化合物代号为BMN–111，目前已进入首次人体试验。该药的药理机制为纠正因基因缺陷而导致异常的软骨和骨结构。根据BioMarin公司提供的数据，软骨发育不全的男人平均而言，通常能长到4英尺4英寸高（合131厘米），而女性长到4英尺1英寸高。BMN–111的作用机制是取代细胞内的酶，从而发挥分解细胞内杂质的作用。该药的设计目的不是治愈身材矮小，而是试图从根本上纠正因遗传问题引起的软骨发育不全。

洛杉矶Cedars-Sinai医学中心儿科和生物医学教授威廉·威尔科克斯（William Wilcox）表示，患者需要接受很多治疗，以应对因骨骼生长异常引起的问题。

　　版权及免责声明：凡本网所属版权作品，转载时须获得授权并注明来源“中国产业经济信息网”，违者本网将保留追究其相关法律责任的权力。凡转载文章，不代表本网观点和立场。版权事宜请联系：010-65363056。

延伸阅读