华大基因携湖北省妇幼保健院举办专题训练班

　　近日，由华大基因和湖北省妇幼保健院联合主办的“高通量测序技术在遗传病筛查与诊断中的应用新进展培训班”(以下简称培训班)在江城武汉圆满举办，国内相关领域的百余位专家学者齐聚一堂，就遗传病筛查和诊断的前沿技术、成果、遗传咨询及临床案例等进行了分享和展望。

　　华大基因生育事业部销售总监姜丹女士向来自全国各地的临床工作者齐聚武汉致以了最诚挚的问候，并介绍了华大基因作为基因检测行业的领导者与先行者，在出生缺陷防控领域与合作伙伴取得的成果，详细阐述了此次培训班的初心与目标，希望与各位同道一起拓展高通量测序技术在临床上的应用，用前沿技术服务于临床，服务于民生。

　　华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉博士，综述了遗传病检测常用的检测技术，重点介绍华大在全外显子组检测和PGT-M检测的技术优化和升级;回顾了去年华大联合行业专家及同仁共同发表的临床基因检测报告规范与共识的进展;接着通过五个复杂的临床案例，讲解了几种不同临床情况的分析策略，强调了检测前信息收集的重要性、以及不同类型变异如何进行咨询建议;在最后介绍了中文人类表型标准用语联盟(CHPO)的相关工作以及华大开发的基因搜、华云猫等平台和工具，助力临床遗传病诊断与科学研究。

　　专题培训班结束后，大家共同参观了武汉华大，进一步了解华大自主研发的新款基因测序仪，相关项目在新平台上开展的情况，以及实验室的布局规范和质量控制管理等，加深了对高通量测序技术新应用进展的理解。

　　转自：大众新闻网

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